Génétique et biologie moléculaire

ADN, réplication, transcription, traduction, PCR, électrophorèse.

Structure et réplication de l'ADN

Structure de l'ADN: Double hélice antiparallèle décrite par Watson et Crick en 1953. Deux brins de nucléotides (base azotée + désoxyribose + phosphate) reliés par des liaisons hydrogène entre bases complémentaires : Adénine-Thymine (2 liaisons H) et Guanine-Cytosine (3 liaisons H, plus stable). Le tout est enroulé autour de protéines histones pour former la chromatine dans le noyau.
Réplication semi-conservative: Avant toute division cellulaire, l'ADN est dupliqué. L'hélicase déroule la double hélice. L'ADN polymérase synthétise le nouveau brin complémentaire en 5'→3'. Résultat : deux molécules filles, chacune composée d'un brin parental et d'un brin néosynthétisé (semi-conservatif). La fidélité est assurée par des mécanismes de correction d'erreur.

Transcription (ADN → ARNm): Dans le noyau, l'ARN polymérase lit le brin antisens de l'ADN et synthétise un ARNm complémentaire (A→U, T→A, G→C, C→G). L'ARN pré-messager subit une maturation (épissage des introns, coiffage 5', queue polyA 3') avant d'être exporté dans le cytoplasme sous forme d'ARNm mature.
Traduction (ARNm → Protéine): Dans le ribosome, l'ARNm est lu codon par codon (3 nucléotides = 1 acide aminé). Le codon AUG initie la traduction (méthionine). Les ARNt apportent les acides aminés correspondants. Les codons stop (UAA, UAG, UGA) terminent la chaîne polypeptidique. Le code génétique est universel (valable pour tous les êtres vivants).

PCR (Polymerase Chain Reaction): Technique d'amplification exponentielle d'un fragment d'ADN cible. Trois étapes répétées en cycles : Dénaturation (95 °C → séparation des brins), Hybridation (55–65 °C → fixation des amorces spécifiques), Élongation (72 °C → synthèse par la Taq polymérase thermostable). Après 30–40 cycles : environ 10⁹ copies. Applications : diagnostic infectieux (Covid-19, VIH), médecine légale, parenté, OGM.
Électrophorèse sur gel d'agarose: Séparation des fragments d'ADN selon leur taille. Le gel d'agarose agit comme un tamis moléculaire. Sous l'action d'un champ électrique (l'ADN est chargé négativement), les petits fragments migrent plus vite vers l'anode. Visualisation sous UV après coloration (BET ou SYBR Safe). Un marqueur de taille calibre la migration. Utilisé pour vérifier une PCR, analyser une digestion par enzymes de restriction.
Mutations et conséquences: Modification de la séquence d'ADN. Types : substitution (une base → peut être synonyme, faux-sens ou non-sens selon le nouveau codon), insertion ou délétion (décalage du cadre de lecture → protéine totalement aberrante). Causes : UV, agents mutagènes chimiques, erreurs de réplication. Conséquences : neutres, avantageuses (évolution) ou pathogènes (cancer, maladies génétiques).

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