Génétique et évolution — Origine du génotype

Méiose, transferts horizontaux, endosymbioses, diversité du vivant.

La méiose, source de diversité

Brassage intrachromosomique (crossing-over): Lors de la prophase I, des échanges de segments entre chromatides de chromosomes homologues créent de nouvelles combinaisons alléliques. Plus les gènes sont éloignés sur un chromosome, plus les crossing-over entre eux sont fréquents.
Brassage interchromosomique: Lors de la métaphase I, les paires de chromosomes homologues s'orientent aléatoirement vers les pôles. Pour n paires de chromosomes : 2ⁿ combinaisons possibles (chez l'homme, n = 23, soit plus de 8 millions de combinaisons).
Fécondation aléatoire: La rencontre de deux gamètes parmi les millions produits est aléatoire. Combinée aux brassages méiotiques, elle génère une diversité génétique pratiquement infinie — base de l'évolution par sélection naturelle.

Non-disjonction et aneuploïdie: Si une paire de chromosomes homologues ne se sépare pas correctement lors de la méiose (non-disjonction), certains gamètes reçoivent un chromosome en plus (n+1) ou en moins (n−1). Après fécondation, cela donne : trisomie (2n+1, ex : trisomie 21 → syndrome de Down) ou monosomie (2n−1). La fréquence augmente avec l'âge maternel.
Polyploïdie: Multiplication du nombre entier de jeux de chromosomes (triploïdie 3n, tétraploïdie 4n…). Fréquent dans le règne végétal (blé hexaploïde 6n, fraise octoploïde 8n) où elle est souvent à l'origine de nouvelles espèces (spéciation). Chez l'homme, la polyploïdie des cellules somatiques (cellules hépatiques) est normale ; au niveau zygotique, elle est létale.
Duplications, délétions et translocations: Crossing-over inégaux peuvent générer des duplications (un segment en double) ou des délétions (perte d'un segment) de chromosomes. Les translocations déplacent un segment d'un chromosome sur un autre. Ces remaniements chromosomiques sont à l'origine de certains cancers (translocation Philadelphia → leucémie myéloïde chronique) et de maladies génétiques.

Mutations: Modifications de la séquence d'ADN (substitution, insertion, délétion). Peuvent être neutres (synonymes), bénéfiques (avantage sélectif) ou délétères. Sources : erreurs de réplication, rayons UV, agents chimiques. Base moléculaire de l'évolution.
Transferts horizontaux de gènes: Transmission de gènes entre organismes non apparentés (pas par reproduction). Très fréquents chez les bactéries (conjugaison, transformation, transduction). Rôle majeur dans l'acquisition de résistances aux antibiotiques. Aussi présents chez les eucaryotes (certains gènes d'origine virale dans le génome humain).
Endosymbiose: Théorie de Lynn Margulis : les mitochondries (chez tous les eucaryotes) et les chloroplastes (chez les végétaux) dérivent de bactéries ancestralement incorporées dans une cellule hôte. Preuves : taille, double membrane, ADN circulaire propre, ribosomes 70S.

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